2017年5月8日是第24个“世界地贫日”,今年的主题是“关爱地贫,重在预防”。
1.什么是地贫?
地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和 “珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分成α地贫与β地贫两类。
2、地贫的临床表现
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
预防常识
地中海贫血综合征,是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,对人类危害极大。特别是重型病人,从小到大,不仅会导致“倾家荡产”,甚至最终“家破人亡”,给家庭和社会带来了不幸和经济损失。为此,积极开展产前基因诊断,是一项具有重要价值的预防措施。目前已有各种基因诊断试剂盒出售,产前诊断成功的报道也有不少,但进一步推广应用尚待解决。目前尚无有效的治病方法。