遗传性倾向在一小部分上皮性卵巢癌的发生中是一个重要的因素，因而人们已经注意到了卵巢肿瘤病因学中遗传因素的作用。估计约10％一15％的卵巢恶性肿瘤以家族聚集的形式发生，其中仅有5％符合显性遗传性传递模式。遗传性卵巢恶性肿瘤中常见的类型依次为：伴发于乳腺一卵巢癌综合征、遗传型非息肉性结肠直肠癌综合征(I~ynch综合征)Ⅱ型、以及特定部位的遗传型卵巢癌综合征中的卵巢癌。这三类易患卵巢癌的家族成员中卵巢癌的发病年龄较普通人群早，确诊时平均年龄分别为49、35和52岁；所患遗传性卵巢癌的组织学类型和普通的卵巢癌相似，以中、高度分化的浆液性乳头状囊腺瘤多见。较少见的为遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症(Peutz．Jeghers综合征)中的卵巢颗粒一卵泡膜细胞瘤和多发性痣样基底细胞癌综合征中的卵巢纤维瘤和囊肿。与卵巢上皮性肿瘤相比，遗传性卵巢生殖细胞肿瘤很少见，但已发现遗传性性腺发育不良症患者中生殖细胞瘤的发病率相对较高。患卵巢癌高危险性是根据系谱分析确定的，妇女的I级亲属中有患遗传性卵巢癌或其他相关的癌(如遗传性乳腺一卵巢癌综合征中的乳腺癌)，则其后代有异常基因型的危险性为50％。有人主张对有子女、估计的遗传性卵巢癌危险性高达50％的妇女可行预防性卵巢切除术，但术后仍有发生来源于盆腔原肠上皮的卵巢外浆液性乳头状癌的可能性。
一、肿瘤的细胞遗传学
卵巢肿瘤染色体数目和结构的异常在估价预后方面有参考价值，正常核型组存活率高于异常核型组，复杂的异常核型组存活率明显低于正常核型组和简单的异常核型组。
(一)染色体数目异常 良性卵巢肿瘤的染色体改变不显著，最常见的是12三体。
恶性卵巢肿瘤染色体的数目改变可归为两类，即近二倍体和高异倍体，其中以近二倍体肿瘤的预后较好。
(二)染色体结构异常恶性卵巢肿瘤染色体结构的改变比较复杂，主要集中在l、2、3、6、7、9、11、14、17号染色体上，其中1、3、6号染色体的异常颇为常见，以缺失和重排为主，断裂点位于1
p3—4、lp36、3p14～21、6q15～21。其他较常见的重排发生于7p、。10q、llp、。14q和19q。2、4和5号染色体的异常却不多．Eo交界性囊腺癌10号染色体三体可能是染色体早期的特异性变化。
(三)标记染色体对肿瘤特异性标记染色体的研究发现，染色体重排中见到的断裂点与罕见和常见脆性部位位置高度一致，并且以非随机染色体异常为特征。这些频发断裂点部位的基因中，许多是肿瘤形成过程中起着重要作用的细胞癌基因。卵巢恶性肿瘤比较重要的标记染色体是等臂染色体i(1q)、i(4p)、i(5p)、i(6p)和i(12p)。
