首先，叶酸是一种维生素，属于维生素B大家族的一员。它是1941年从菠菜叶中分离出来的，故而得名“叶酸”。在体内，叶酸能参与氨基酸的代谢、核酸的合成和蛋白质的合成，对正常红细胞的形成、生长和发育、成熟有促进作用，亦有促进造血的功能。
叶酸在核酸(DNA)的合成中发挥着重要作用。胎儿发育需要大量叶酸以保障细胞的快速增殖。而那些快速生长增殖的组织，如造血细胞、胚胎细胞(胎儿)等，核酸(DNA)的合成非常活跃。所以，叶酸缺乏首先会影响这些组织，特别是在胚胎发育的早期(受精卵着床后的1～3周)，叶酸缺乏是导致胎儿神经管畸形(“无脑儿”和“脊柱裂”等)、先天性心脏病和唇腭裂等出生缺陷发生的主要原因。孕期缺乏叶酸，还可引起先兆子痫、胎盘早剥、胎儿宫内发育迟缓、早产、出生低体重儿、巨幼红细胞性贫血等。
神经管畸形不仅是最严重也是目前最常见的胎儿畸形之一，发生率在不同地区波动于0.1%～1.2%。孕早期补充叶酸是预防神经管畸形的最好方法。美国公共卫生署在1992年推荐育龄女性每天补充400微克叶酸。美国公共卫生署还特意强调，这400微克叶酸主要来自合成叶酸，即添加叶酸的营养补充剂或强化食品，而不是含叶酸的天然食物。
研究表明，合成叶酸的效果比天然叶酸更为可靠，在摄入同等数量的情况下，前者是后者的1.7倍。这是因为合成叶酸结构较为简单，溶解性好，在小肠更容易吸收，生物利用度能达到85%。而天然食物中的叶酸结构较为复杂且不稳定，在小肠内吸收较差，生物利用度不到50%。因此，目前所有关于孕妇补充叶酸以预防神经管畸形的建议都主张服用合成叶酸。中国卫生部从2009年开始实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，对全国准备怀孕的农村女性免费增补叶酸，该项目亦主张服用合成叶酸(叶酸补充剂)。
根据中国营养学会2000年《中国居民膳食营养素参考摄入量》，孕期叶酸摄入量只要不超过每天1000微克就是安全的，就不必担心过量过多。每天服用400微克叶酸补充剂，再加上从食物中获得少量叶酸，极少会超过1000微克。所以，每天服用一400微克叶酸补充剂是安全、有效的做法。
当然，虽不及合成叶酸，天然食物中的叶酸也是有效的。尤其是那些因为种种原因未服用叶酸补充剂的孕妇和准孕妇，饮食中要多摄入富含叶酸的食物，如绿色蔬菜、动物肝肾、豆制品、水果和坚果等。
服用叶酸的时机非常关键。因为神经管的正常发育是在怀孕早期，是从受精卵植入子宫的第16天开始的，而在这时，绝大部分孕妇尚不确定自己已经怀孕。所以，如果等确定怀孕之后再开始服用叶酸，就来不及了，已经错过了最需要叶酸的阶段，并且无法弥补。机不可失，失不再来。因此，服用叶酸必须提前开始。在计划怀孕的时候就要开始服用叶酸，确认怀孕后继续服用，至少服用到怀孕12周。
