石家庄3月29日电(黄芳 陈林)“石家庄发现一例人类染色体异常核型，为世界首报”一事日前经媒体报道后引发关注。29日，申报该染色体的石家庄市妇幼保健院优生优育中心主任封纪珍在接受中新网记者采访时表示，染色体异常情况并不鲜见。
22岁女孩被申请“世界首报”
河北媒体28日报道称，石家庄市妇幼保健院优生优育中心近日发现了一位染色体异常核型患者，经国内唯一遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定，在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。
连日来，记者走访石家庄妇产医院、河北省人民医院等多家医院相关科室得知，在对患者做染色体检查时，他们也曾发现过多例染色体平衡异位，其中有些异位组合经过中国唯一遗传学权威机构——中南大学湘雅医学院鉴定，亦为世界首报。
29日，石家庄市妇幼保健院给记者提供了一份中国医学遗传学国家重点实验室《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定表，鉴定表专家审查结果一栏写有“经鉴定查询国内、外已有资料未见报道”，并加盖“医学遗传学国家重点实验室”公章。记者电话联系了鉴定专家之一的戴和平，他对此事予以了证实。
封纪珍是这个核型的申报者，这也是她第二次申报成功“世界首报”核型。她说，患者是一位22岁的女孩，在北京打工。女孩到医院就诊，经外周血染色体检查，患者核型为46，XX，t(1;9)，后经国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平和邬玲仟三位专家鉴定，该核型在国内、外已有资料中未见报道，属世界首报人类染色体异常核型。
专家详解染色体异常成因
封纪珍表示，染色体异常情况并不鲜见。人体内的46条染色体均可能异变，此次申报的只是1号染色体与9号染色体平衡易位，为诸多染色体平衡异位情况中的一种。事实上，人体内的任何两条染色体之间都可能发生异位，诸如3号和4号染色体、6号和7号染色体等。目前来看不同染色体之间异位带来的结果并无太大区别，而且发生的概率并不低。同时她还向记者出示了她在数年前申报的一个核型的鉴定，中国医学遗传学国家重点实验室对核型为 “46，xx，t(4;18)”的鉴定结果同样为“经鉴定查询国内、外已有资料未见报道。”
封纪珍说，尽管父母遗传和配子突变是发生该染色体病的主要原因，但环境污染、滥用药物和食品污染等因素的影响正有上升趋势。
业内专家表示，尽管石家庄市妇幼保健院的此次发现并非“石破天惊”，但客观上说，这一世界首报核型的发现和确认，填补了医学遗传学研究领域该项染色体核型空白，将丰富世界遗传性疾病中异常核型库的内容。
人类染色体异常治愈仍是世界难题
据统计，世界已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。受访专家表示，这种染色体病目前仍是无法治愈的世界难题，临床上常见办法是做试管婴儿手术，或孕妇在出现流产或早产症状时不予保胎。
中新网记者搜索相关报道发现，山东济南、德州，河南洛阳，江苏徐州，浙江绍兴，广东厦门、深圳，江西南昌，黑龙江哈尔滨以及广西、贵州等地，均有发现世界首报染色体异常核型的相关报道。官方媒体新华社3月21日还对山东发现14例世界首报人类染色体异常核型进行了报道。
引人关注的是，受访专家除了认为这些人类染色体异常核型的发现，对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗，以及遗传学的临床研究如优生优育等具有重要意义之外，多数认为：染色体异常目前正呈现上升趋势，追其原因，主要与环境污染、滥用药物、食品污染、放射线污染等有关。
“在临床上，我们时常会遇到一些夫妻结婚数年一直没有孩子，每次怀孕不是死胎就是流产。为此，他们不停地往医院跑，使用各种偏方就是一直不孕。当他们在医生的建议下做染色体检查时，才发现原来是染色体在作祟。”山东一位专家表示，染色体异常是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。(完)
