唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即息唐氏综合症的可能性，如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HcG)的浓度，综合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的风险系数，筛查的最佳时期是怀孕第14～20周。相对来说，抽取孕妇外周血地没有危险的。我国确定的唐氏风险临界值是1：250～1：270，当低于1：250～1：270，如果结果报告为1：20，我们就说这名孕妇的胎儿为唐氏综合症高风险，要建议抽羊水进一步确诊。如果结果为1：1000，就说明为唐氏综合症低风险，结合年龄，可以不必抽羊水。
唐氏综合症与孕妇年龄有很大关系，有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：
年龄： 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁
风险： 1/1400 111100 1/9 40 1/355 1/175 1/97 1/30
实际上任何孕妇都有可能怀上唐氏综合症的胎儿。唐氏血清筛查是很有效的方法，唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防患于未然。检查血清AFP、HCG还可筛查出神经管畸形、18 -三体综合症及13-_体综合症的高危孕妇。
父亲的年龄也与唐氏综合症发病率有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会引发唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别导致先天愚型。妇女在妊娠前订及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。现在的环境污 染，包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等因素增加唐氏综合症的发病率，导致染色体异常的胚胎发生。环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均会造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。
我希望每一个家庭在准备怀孕时一定要做好产前咨询，做好孕期保健，做好产前筛查，减少出生缺陷的发生，为提高人口素质，为家庭幸福尽到自己的责任。
