我们每个家庭都希望有一个天真可爱、美丽聪慧的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。
无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、唇腭裂、先天性心脏病、先天愚型等等，出生缺陷性疾病严重影响着人口素质，影响着家庭幸福。因此，出生缺陷的预防对每个家庭、对孩子本人，都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合症就是最重要的一种，俗称先天愚型。
唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21-三体综合症。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。经过发达国家近5～6年大面积筛查统计，结果表明“唐氏儿”的出生率有上升趋势。除了不可避免的遗传性因素，还有随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、服用化学药物、接触放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、吸烟酗酒等不良习惯等都会造成唐氏综合症的增加。唐氏儿是一种能吃、能喝、能长大，但生活不能自理，不能给父母带来幸福和快乐，不能为社会创造财富的孩子，因此我们国家要求尽量在怀孕28周前发现并终止妊娠。
