每年9月12日是中国预防出生缺陷日。中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，每年有80-120万出生缺陷儿降生。
什么是出生缺陷？
出生缺陷通俗地讲就是“先天性畸形”，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷的主要原因：遗传因素如基因突变、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质或者两种因素交互作用或其他不明原因所致。
常见的出生缺陷有哪些？
神经管畸形
神经管缺陷是我国最常见、最严重的畸形之一。神经管是胎儿的中枢神经系统，在胚胎的第15-17日开始发育，至胚胎22日左右形成1个神经管。其主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎儿死亡，存活婴儿常表现为下肢瘫痪、智力低下、大小便失禁等。属多基因遗传病。
如何预防？
孕妇体内缺乏叶酸是造成胎儿神经管缺陷的重要原因。从至少孕前4周至孕12周给予叶酸口服，每天只要0.4mg的叶酸，就可以降低50%～70%胎儿神经管缺陷的发生。
叶酸广泛的存在于绿叶蔬菜，水果，动物肝肾，瘦肉，谷类等食物中。叶酸的摄取还和饮食习惯相关，中国人食用蔬菜在烹调过程中叶酸被加热破坏。而西方生吃水果，蔬菜沙拉较多，因此体内叶酸含量较国人高。目前我国营养学家推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。
先天愚型
先天愚型是最常见、最严重的常染色体数目异常遗传病，表现为明显的智力低下和生长发育障碍及特殊的愚型面容，智商只有同龄正常人的1/4-1/2.
如何预防？
1、避免近亲结婚。
2、孕妇酗酒抽烟叶酸导致胎儿发育过程中基因突变的因素之一，孩子会通过胎盘吸收孕妇摄入体内有害的物质。
3、女生25~29岁是适龄生育年龄，高龄产妇生育的畸形胎儿的几率远高于适龄生育的妇女。
4、妊娠早期，应该避免X光照射。
5、孕期营养摄入要均衡，若是早期蛋白质供应不足，会影响胎儿的脑部发育。
6、孕前及孕期避免有害生物、化学、不良环境等。
唇腭裂
腭裂是一种常见的先天面部畸形，唇裂生在面部口唇处，俗称“兔唇”，腭裂发生在口腔内软、硬腭处，平均每生600-1000个婴儿中就有1个。
如何预防？
1、唇腭裂为多基因遗传性疾病，因此在怀孕之前要全面谨慎检查。
2、孕期感染病毒、服用某些药物、接触X射线、缺氧、吸烟、酗酒都可能造成遗传基因突变，导致婴儿兔唇。
3、忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时或导致唇裂。
4、孕期受到家居装修材料污染影响。
先天性心脏病
天性心脏病因遗传或环境因素（病毒或药物等）影响胚胎造成的胎儿心脏发育畸形。该病的种类较多，包括法洛四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、心脏异位、动脉导管未闭等。
如何预防？
1、有先天性心脏病家族遗传史要看看是否有必要给胎儿做超声波心电图检查。
2、孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者可致胎儿先天性心脏病。
3、孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等。
先天性甲状腺功能低下
俗称呆小症，孕妇体内缺碘可导致出生婴儿患克汀病或呆小病，表现为先天性智力低下并伴有其他发育不良。
如何预防？
孕妇在孕期应注意碘的摄入，如食用加碘食盐，多吃海带等海产品。
地中海贫血
地中海贫血属血红蛋白病的一种。为常染色体完全显性遗传病，表现为慢性进行性溶血性贫血，患儿主要表现为贫血（皮肤黏膜苍白、疲乏等）。
如何预防？
1、婚前检查，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻。
2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
