遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传病有哪些？常见的遗传病主要有以下几种：
(1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。
(2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。
(3)血液系统疾病，如血友病。
(4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。
(5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。
(6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。
(7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。
(8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。
(9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。
(10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。
(11)耳鼻喉疾病，如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。
(12)口腔疾病，如腭裂、唇裂。
(13)皮肤疾病，如银屑病，汗孔角化病。
(14)肌肉系统疾病，如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。
(15)泌尿系统疾病，如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。
(16)呼吸系统疾病，如家族性自发性气胸、支气管哮喘。
(17)多系统性疾病：如眼-牙-指发育不良;儿童早老症，属常染色体隐性遗传。
