他因为经常熬夜应酬，结果得了溃疡性结肠炎，一天腹泻十几次，最多时达到26次。医生说，这是全球性消化内科的常见疑难病之一，这病在过去常被列入罕见病范畴，近些年来，随着发病率的增加、医疗手段的进步等，大家对该病也逐渐有了了解。
然而，现实生活中，更多的病不被大家所认识。我省将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围，但是市民政局困难群众帮扶中心数据显示，目前我市仅有两名戈谢病患者报销合规医疗费，接受医疗救助。
一天拉26次大便还带血
近日，温医大附二院党办收到一封书写工整的感谢信，内容是病人家属感谢消化内科主任医师蒋益，让其儿子王林（化名）的溃疡性结肠炎得到好转。
王林是吉林人，来温已有13年，从事销售工作。他每天的应酬很多，久而久之，他的饭量越来越大，有时一顿饭能吃一只烤鸭，加上工作压力很大，熬夜也成了家常便饭。
4年前，王林发现自己经常腹泻，还伴有便血，来到附二医求医。消化内科主任医师蒋益凭借自己多年的经验，认为这不是普通的腹泻，初诊为遗传性免疫紊乱综合疾病。
蒋医生开了很多药给他回家服用，并叮嘱他除了按时服药还要控制饮食。可是王林并没有遵医嘱按时服药，每天照样大鱼大肉。其间，只要病情恶化，王林就会在医院出现。直到去年底，王林因为高烧、严重腹泻再次来到附二医。蒋医生发现他的病严重了很多，甚至出现恶化的趋势，让他马上住院。
那时，王林每天的腹泻次数都有十几次，最多的一天甚至达到26次，此外还伴有严重便血和超过39摄氏度高烧。经多番检查，他最终被确诊为艰难梭状芽胞杆菌感染，患的是溃疡性结肠炎。
也许是缺乏对这种病的认识，病人病情很严重，却不配合治疗，经常偷偷吃高油高蛋白的食物，也因此，虽然用着药，病情却一直没好转。于是，蒋医生每天给他做思想工作，让他忌口，直到去年底，王林的病情终于稳定了。后来，王林去上海某医院治疗了一段时间，此后又回到附二医。根据对病人的了解，蒋医生按照既定的治疗方案，给王林治疗了一个多月，此后，王林腹泻的次数减少到每天3~5次。今年3月中旬，王林病情稳定后出院了。
蒋医生介绍，溃疡性结肠炎是全球性消化内科的常见疑难病之一，这病在过去常被列入罕见病范畴，近些年来，随着发病率的增加、医疗手段的进步等，大家对该病也逐渐有了了解。溃疡性结肠炎的最初表现可有许多形式，脓血便是最常见的早期症状，其他症状还有腹痛、腹泻、体重减轻、高烧等。“该病的发病，主要与遗传因素、环境因素及免疫因素等有关。”蒋医生称，腹泻是一种常见症状，因此很容易被大家所忽视。如果经常拉肚子，并伴有黏液、脓血便等症状，且持续时间较长，就要警惕溃疡性结肠炎。
她频频头晕还坐立不安
真正的罕见病案例其实不少，市人民医院近期就遇到这么两例。
40岁的李女士频繁头晕，坐立不安，有时甚至会恶心呕吐。前不久，她来到市人民医院求医。通过详尽的检查发现，她患上了罕见的希佩尔-林道综合征。这是一种常染色体显性遗传性疾病，诱发了卵巢囊腺瘤、嗜铬细胞瘤等多处肿瘤，其中左侧嗜铬细胞瘤体积大，直径达8厘米。
据主治医师介绍，15年前李女士就患有此病，在该院做过手术。这次她的病复发，全身发现多处肿瘤，虽然又做了两次手术，但需要长期复查。由于这种罕见病的遗传率为50%，李女士21岁的儿子也做了相应检查，发现也得了这个病。
无独有偶，近日在市人民医院救治的“透明娃娃”也是一例罕见病。今年2月2日，一个男婴在市人民医院呱呱落地，但他的身体状况却让医护人员惊呆了。孩子的两条腿像被剥去了皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚面，肉眼就能看到暗红色的肌肉和毛细血管。经初步诊断，小宝宝患的是一种罕见病——新生儿先天性皮肤发育不全。
新生儿科主任医师颜胜宇介绍，这种病是宝宝出生时皮肤和(或)皮下组织区域性缺失，其发病率为0.5／100000～1／100000，目前全世界报道仅500多例，属于罕见病，病因尚不明确，无统一的诊疗方案，但其死亡率却高达17%。
三种罕见病纳入医疗保障
我国专家对罕见病的共识是成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。我国已发现的罕见病约有5000种，较多为人所知的罕见疾病有戈谢病（脾肿大）、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症（不能吃肉、蛋、奶）等。
罕见病具有发病率低、危害性强、延续期长等特点，巨大的医疗支出往往会造成整个家庭的贫困。目前，治疗罕见病的这些特殊药品价格都很高，比如戈谢病的治疗药品——注射用伊来苷酶，一瓶药（400单位）要万余元，患者一年光用这种药品要花去数十万元。这对于中低收入家庭而言，是一笔很大费用。
治疗罕见病的药物因为研发成本高、患者少，加上目前一些患者选择进口药，价格也都非常昂贵，进不了医保目录。
2016年1月1日起，我省将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围，它们对应的治疗药品分别为注射用伊来苷酶、利鲁唑、盐酸沙丙蝶呤。全省共设有6家试点医院，在我市有一家，为温州医科大学附属第二医院。
市民政局困难群众帮扶中心数据显示，目前我市仅有两名戈谢病患者报销合规医疗费，接受医疗救助：一人来自永嘉，医保14.67万元，医疗救助8万元，专项救助金18.43万元；另外一人来自瑞安，医保8.7万元，医疗救助8万元，专项救助金近4万元。
目前我市每年遇到的渐冻症病例有百余例，戈谢病和苯丙酮尿症病例基本维持在个位数。为什么政策实施一年多来，到医保单位报销医疗费用的这3种罕见病患者仅为两例？瑞安人蔡先生的情况可能会给出答案。前年他得了肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)，治疗的药都是进口药。另外，他和家人都不知道这种病已被纳入医保。这也是目前我市报销合规医疗费的罕见病患者数量偏少的两个原因。
逐层分担化解合规医疗费
据了解，戈谢病、肌萎缩侧索硬化症、苯丙酮尿症这三种罕见病保障对象包括现参加我省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者或参加浙江省基本医疗保险，年龄不满5周岁，其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者。
纳入保障范围的罕见病患者，由基本医保、大病保险、医疗救助逐层分担化解其合规医疗费用。合规医疗费用包括医疗保险政策范围内医疗费用、罕见病特殊药品费用。
将三种罕见病纳入医疗保障范围，对患者来说，治疗所用的一些特殊药品都可以通过医保报销，从而减轻家庭经济负担。比如，一名戈谢病患者一年的服药费在100万元左右，按分段包干，大病保险阶段可报销45万元；民政部门的医疗救助可支付8万元；剩下的费用在民政部门认定其符合医疗救助条件后，还可享受专项救助。
符合这三种罕见病保障对象要求的患者，须到温州医科大学附属第二医院、浙江大学医学院附属第一医院、浙江大学医学院附属第二医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、浙江大学医学院附属儿童医院、省人民医院进行诊断。属于保障范围病种的，由医院出具《诊断证明》，患者凭《诊断证明》回户籍所在地社保和民政部门登记备案。
罕见病患者每年须在12月31日前复检一次，凭医院出具的《诊断证明》回户籍所在地社保和民政部门登记备案。有关罕见病医疗费用按基本医疗保险、大病保险、医疗救助政策规定比例报销。
温都记者 叶锋 王春霞
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瑞安一男童患上罕见病，不能吃常人吃的大部分食物
瑞安男童陶陶是一名PKU患儿，他不能吃常人吃的大部分食物，多数时候只能吃特制食品，否则可能会导致智力发育障碍。
PKU又叫苯丙酮尿症，是一种氨基酸代谢病。人体需要一定量的苯丙氨酸，多了又不行。像鱼、肉、禽、蛋、蔬菜等很多食物当中都含有苯丙氨酸，普通人吸收人体所需的量后，多余的可以代谢掉，但对于PKU患者来说，他们由于缺了一种酶，代谢不掉，导致苯丙氨酸在人体内大量积累，造成脑组织损伤、智力发育不全等问题。
医生介绍，这种病比较罕见，发生几率是几万分之一。只要孩子在正规医院出生，就可以在新生儿疾病筛查时，查出孩子是否患有这个病。（来源：温度网）
