人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
· 35岁以上的高龄孕妇
有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。
因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。
· 父母之一为平衡易位染色体的携带者
他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。……哪些遗传有其母必有其女
· 有习惯性流产史的夫妻
统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。
· 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲
其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。
· 孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。
