广东新生儿缺陷率竟然高于全国！今年9月12日是全国第五个“预防新生儿出生缺陷宣传日”，广东省优生优育协会近日在广州仁爱天河医院举办了一场“预防新生儿缺陷”讲座。中山大学附属第一医院妇产科主任医师游泽山指出，要想生出来的孩子健康，就应该积极进行孕前、产前、新生儿三级筛查。
广东每年缺陷儿童出生率为2.76%
凡是在胎儿发育过程中发生的形态结构和生理功能上的异常，都称作出生缺陷。据广东省优生优育协会最新的统计，2009年广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷，即新生儿出生缺陷发病率为2.76%。其中以先天性心脏病、蚕豆病、唇腭裂、地中海贫血、唐氏综合征、神经管缺陷居多。
广东省优生优育协会会长冯鎏祥介绍，广东的出生缺陷发生率高于全国平均水平发生地区，主要是地贫筛查、新生儿疾病筛查等在一些农村地区甚至沿海地区没有得到普及和推广。有广州本地调研发现，近年来，广州地区新生儿先天性心脏病的发生率逐年上升，现已跃居新生儿出生缺陷病种的首位，唇腭裂的发生率也居高不下。
高龄、遗传、感染成主因
游泽山主任指出，造成先天性心脏病的影响因素有母亲高龄、遗传因素、宫内感染、大剂量放射性物质接触和药物等，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒与先天性心脏病有密切联系。而孩子先天愚型的病因，可能与妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)以及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。人们熟知的唐氏综合征和母亲高龄有密切关联。还有私自使用抗生药物，抽烟酗酒都可能是新生儿缺陷的诱因。此外，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
广州仁爱天河医院吕素华副主任医师建议，应推广妇女孕前服用叶酸增补剂或采用强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗。孕前双方都不要抽烟喝酒，避免接触放射线物质，少吃或不吃烧烤类食物，避免病毒感染，少用或不用电脑等含电磁波的物品。如是慢性病患者，在病情得到控制的情况下咨询医生，选择合适时机怀孕。
产前筛查预防出生缺陷
地中海贫血是广东的高发遗传病。游泽山主任强调，由于蚕豆病、地中海贫血等出生缺陷病都是遗传而来，因此育龄夫妇需做好遗传咨询，了解自己的家族健康史。婚检是避免出生缺陷的第一道关口，夫妇如果选择不做婚检，那么在准备生育之前应当做好孕前检查，进行一些常见遗传病的筛查。
由于环境因素也能造成新生儿出生缺陷，因此即使没有家族遗传病史，孕妇也应做产前筛查。据游泽山主任介绍，很多出生缺陷病都有相应的产前筛查手段。如血清学检查和超声检查能在孕早期和孕中期筛查唐氏综合征；神经管缺陷可通过B超确诊；胎儿超声心动图可以在孕早期发现严重先天性心脏病，通过对胎儿时期心脏及心外畸形的全面了解，帮助医生及早诊断、及早治疗，对降低新生儿死亡率起到了重要作用；而地中海贫血的筛查和诊断手法更多，包括基因诊断、超声筛查等。
如果孩子不可避免地出现了出生缺陷，专家建议进行新生儿疾病筛查，及时发现，及早治疗，可以将危害降到最低，甚至让孩子回复正常。例如对患有苯丙酮尿症(PK U )的婴儿，在其出生3天即采集血片进行筛查，如果发现PK U阳性后，即可进一步确诊，只要规范筛查、诊断明确、及早治疗，患儿的智能发育就可达到正常，否则会造成患儿不同程度脑损伤，从而遗留下智能残疾。
●贴士
哪些孕妇更需要进行产前诊断？
a.血清学筛查异常。b.羊水过多或过少。c.孕妇年龄≥35岁。d.胎儿发育异常。e.≥2次不明原因的流产、死胎、新生儿死亡。f.孕妇早期接触可能导致先天缺陷的物质。g.有遗传病家族史，或是分娩过严重缺陷儿。h.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇。i.夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇。
