随着人类遗传学的发展，研究人员认识到，人类最基本的遗传单位是染色体上的基因，基因是“制造”和“操纵”人类机体的蓝图，它指挥着细胞合成人类生命的基础————蛋白质。但是，当基因发生变化时，其编码的蛋白质不能履行自己正常的功能，这种情况下可能会出现疾病。近１０多年来，作为纠正存在缺陷的基因的一种技术，基因疗法在许多国家特别是西方发达国家中成为研究和试验的热点。
经过多年的研究，研究人员寻找到了多种纠正缺陷基因的方法，其中最普遍的方法是将正常的基因插入基因组非特定的位置以取代有缺陷（也称为失效或致病）的基因。在这种方法中，研究人员通常会利用被称作传病媒介的载体将正常或治疗基因递送到病人的目标细胞中。目前，最常见的传病媒介是已被人为改变携带了人体正常ＤＮＡ的病毒。病毒在漫长的进化过程中，形成了一套独特的方式将自己的基因递送到人体细胞中，致使人体发病。研究人员试图除去病毒基因组中导致人体患病的基因，并加入治疗基因，然后利用病毒递送基因的特殊能力医治人类疾病。
当然，除利用传病媒介递送治疗基因治疗疾病的方法外，还有其他几种非病毒递送基因的方法供研究人员选择。其中最简单的方法是直接向目标细胞“注入”治疗性ＤＮＡ，然而这种方法应用范围十分有限，原因是它只适用于少数人体组织，却需要大量的ＤＮＡ。现在，研究人员在实验将一条人造染色体或者称第４７条染色体注入目标细胞中，这条人造染色体将与人体细胞中的２３对（４６条）染色体并存，不影响它们的工作或引起它们发生突变，同时也不会受人体免疫系统攻击。研究人员希望能将人造染色体作为一个大的传病媒介，携带大量的遗传密码。这种方法目前存在的问题是，将如此之大的分子递送到目标细胞的核内十分困难。
目前，美国基因疗法仍然处于试验阶段，食品和药物管理局没有批准任何人类基因疗法的产品上市。
研究人员发现，有不少因素影响了基因疗法治疗遗传疾病的效果，其中包括基因疗法自然生命短、人体免疫系统反应强烈、病毒传病媒介存在的问题和多基因疾病。此外，人们担心传病媒介在进入人体后也许会重新恢复致病的活力；对单基因变异引起的疾病来说，基因疗法是最有效的方法。但是实际上，人体许多疾病是由多基因变异引起的，因此单基因疗法难以奏效。但是基因疗法离临床应用还有相当长的距离。
编辑：诗琦
