预估中国各类罕见病患者已达2000万
羊城晚报讯 记者黄宙辉，实习生吴大海、郑诗婷，通讯员白恬、周密、林惠芳报道：今天（2月29日）是世界上第9个国际罕见病日（RareDisease Day）。据预估，罕见病在人群中的综合发病率超过1%，中国的罕见病患者已达2000万人。在广东，平均每9人就有1人携带了地中海贫血致病基因。专家建议，适龄家庭应重视婚检、产检，以防孩子患上罕见病。
已知罕见病已超过7000种
“渐冻人”、“月亮孩子”、“玻璃娃娃”……这些都是罕见病的患者。“罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。”广医三院胎儿医学中心副主任陈敏介绍，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰以下的疾病；罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过7000种。
“名叫罕见病，可是这病一点都不罕见。”陈敏敬告各位家长不要掉以轻心，像地中海贫血这样的地中海贫血这类疾病，广东人应该不会陌生。广东常见的罕见病包括地中海贫血、唐氏综合症等，去年因“冰桶挑战”而广为人知的渐冻症也是罕见病的一种。据不完全统计，广东平均每9个人就有1个携带了地中海贫血致病基因。
广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任刘丽介绍，罕见病有三个明显特征：一是罕见病大多数发病于不孕不育、反复流产、反复死胎等类似孕育情况；二是罕见病患病不局限于一个器官或部位，很可能是某个基因表达出现问题而导致的一系列病变；三是罕见病一般表现为进展性疾病（癌症除外），不能用一般感染解释。据了解，目前广州市妇儿医疗中心所确诊的罕见病达100余种。
仅1%的罕见病有药物治疗
“绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高、很少能够治疗，仅有的几种可以药物治疗的疾病也因为社会关注度低、相应投入少而得不到很好的治疗保障。”广东省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂博士介绍，一旦患上罕见病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。据悉，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，因此也被称为“孤儿药”，且多数价格高昂，一般患者家庭都无力承担。许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。
陈敏表示，罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5-8年时间才能确诊，更别提有效治疗了。
“三级预防”降低发病率
“在每个人的基因组当中，都可能携带了或多或少的致病性基因突变，但通常不会发病，一旦父母双方的致病性突变碰到了一起，孩子就有很大的机率患上罕见病。”丁红珂博士指出。在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好基因水平的诊断工作至关重要。诊断清楚遗传病的致病基础之后，有目的、有选择地指导这类人群的再生育问题，尽可能地减少甚至阻止一些罕见病的发生。
据介绍，现在实行的婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断以及新生儿筛查，所谓“三级预防”就是为了尽可能降低罕见病遗传病的发病率。陈敏建议读者及患有罕见病的家庭选择自然受孕，对罕见病还是以产前筛查、产前诊断为主，在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断。
