近年来，我国陆续颁布了《母婴保健法》、《人口法》等一系列法律法规，与此同时，卫生部、科技部等部门相继组织专家科研攻关，查找新生儿出生缺陷高发原因。
环境
专家们首先关注到我国由于环境恶化导致出生缺陷的压力在不断地加大。
我们国家这个出生缺陷高发严重，跟很多因素有密切的关系。从环境因素来看，我们要治理我们的环境污染，使我们环境污染逐渐得到改善，从而减少我们的育龄妇女，孕妇曝露环境有害因素，对胎儿的影响。
重污染、强辐射等自然环境因素，和人体染色体改变、甚至基因突变，导致出生缺陷有着密切关系，有的甚至直接导致胎儿结构改变。专家指出，孕妇妊娠三个月内，频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。导致发生新生儿出生缺陷的具体原因有很多，总体来说，环境因素的影响，不可忽视，它也占到了这个总的因素的10%。
遗传因素
专家们研究后发现，环境因素对出生缺陷的影响很大，另一个更为重要的原因则是遗传因素。
众所周知，近亲结婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近亲结婚。
有一名婴儿，2岁了，既不会站，也不会走路，医生确诊为先天畸形。奇怪的是，孩子的父亲、姑姑等一家四代十几个人都有畸形，他们没有近亲结婚。患者家长要求搞清楚(病因)，不要给下一代再遗传这种问题了。
专家分析，这是个典型的染色体异常、家族遗传性出生缺陷病例。畸形的缘由并不局限于近亲婚育。即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异，或基因突变，导致出生缺陷。这些出生缺陷子女便有畸形遗传基因，有的自己身上显现出畸形，有的则隔代显现。
研究表明，比如男女任何一方如果患有神经管畸形缺陷，他们的下一代患神经管畸形的危险性将增加10倍。我国人口基数多，神经管畸形等出生缺陷发生率相对又高，多年来的累积效应，相应地使出生缺陷总体发生率得以抬高。
从目前新生儿出生缺陷发生的情况来看，遗传因素的影响不小，仍然是比较重要的一个因素，它占的比例大约在25%，也就是说大概有四分之一的出生缺陷都和遗传因素有关。
