婚检孕检叶酸增补拟实行免费
湖南出台《出生缺陷防治办法》四大原因导致出生缺陷增多生二孩的高龄孕妇尤其要进行孕检和优生筛查
长沙晚报11月5日讯(记者 唐江澎) 湖南省政府常务会议11月2日审议通过《湖南省出生缺陷防治办法》(以下简称《办法》)。昨日，省卫生计生委主任张健就该办法出台的相关问题接受记者采访。张健表示，湖南将通过加强宣传教育，实行综合预防，加强专业预防，完善政府公共卫生服务等办法，预防出生缺陷。
“全面两孩”政策即将实施，意味着将有更多的高龄产妇出现，而高龄孕妇带来的最大问题是生出缺陷儿的几率大大增加。医生提醒，准备怀孕的妇女在孕前3个月要开始补充叶酸，改变吸烟、酗酒等不良嗜好。特别是35岁以上的女性，孕前要接受遗传咨询、优生筛查，怀孕后要根据医生的建议接受相关检查。
新规婚检孕检、叶酸增补等纳入基本公共服务
国家规定，对出生缺陷分别从婚前孕前、产前、新生儿3个节点实行三级预防。湖南出台此项办法，对三级预防措施的落实分别作出了具体规定，确保育龄人口得到科学指导和专业帮助。
《办法》规定，县级以上人民政府应当将婚前医学检查、孕前医学检查、叶酸增补等纳入基本公共服务，实行免费服务，并对贫困地区新生儿筛查进行专项补助。张健表示，此举是为了更好地普及、实施出生缺陷筛查，“育龄人员应当学习优生意识，主动接受婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查。”
此外，《办法》还对环境保护、女职工劳动保护、育龄人员与婴幼儿科学补碘等做出了规定，以便为育龄人员创造良好的生育条件和基础。
数据湖南每两小时出生3名缺陷儿
据统计，湖南省2014年出生缺陷发生率达221.87/万，高于全国平均水平40%，居全国第三位。全省每两小时就有3名出生缺陷儿降生。这些出生缺陷儿中，30%在出生前后死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。湖南省每年用于治疗先天性心脏病的费用近5亿元，治疗先天愚型的费用约5300万元，治疗神经管畸形的费用约600万元。
据湖南省妇幼保健院保健部主任杜其云介绍，2014年，湖南省内出生缺陷排在前3位的分别是先天性心脏病、外耳其他畸形、多指(趾)。出生缺陷发生比例城市高于农村，城市中因环境污染引起的尿道下裂与肾脏畸形呈逐年上升趋势。
事例7个月胎儿被查出患先心病
昨日上午，在湖南省妇幼保健院，益阳28岁的刘先生拿到了自己未出生孩子的医学检查结果。经检测，刘先生妻子腹中已7个月大的胎儿不幸罹患先天性心脏病，由于病情严重，不得不终止妊娠。刘先生说，这已经是他们第3个未能出生的孩子，前两个是死胎。
据刘先生介绍，因为工作的关系，他平时经常跟油漆打交道，而妻子孕前没有服用叶酸。
医生表示，除了遗传、环境等因素外，3次被迫中止妊娠也与刘先生及妻子孕前没有接受优生筛查和检查有关。
据该院医学遗传科医生席惠介绍，目前我省发现的新生儿缺陷当中，先天性心脏病、神经管畸形、地中海贫血等较多。按规定在孕前服用叶酸，可以有效预防神经管畸形，另外两种疾病大部分可以通过孕前筛查等手段进行干预。
分析四大原因导致出生缺陷增多
张健说，社会和公众对优生优育重视不够，给出生缺陷防治带来了困难。具体来说，四大原因导致湖南省出生缺陷增多。
一是环境因素。包括物理因素(如噪声、射线、电脑、电波、高温等)、化学因素(铅、汞、镉等重金属、各类石油化工毒物、农药以及对胎儿有致畸危险的药物如抗生素等)、家庭环境因素(孕前或孕期吸烟与酗酒、生理卫生习惯差或饮食结构不合理等)造成自然流产、死胎以及多种缺陷。
二是遗传因素。许多常见的遗传病和出生缺陷是通过家系遗传的方式传递给后代的。某些传染病及性病，如乙型肝炎、疱疹病毒及支原体感染、梅毒、淋病等，病毒的遗传物质进入了母体细胞，也可由母亲传染给胎儿，造成胎儿流产或畸形。
三是社会因素。食品、药品、大气和饮用水质污染等环境因素造成的出生缺陷，往往是通过影响围孕期父母的生殖细胞或胎儿的早期分裂细胞产生染色体畸变、基因突变或基因表达失误引起的。因此，大部分出生缺陷是环境因素和遗传因素相互作用的结果。
四是其他因素。社会和公民对优生优育重视不够，不配合政府开展的一些预防措施，如服用叶酸等。此外，取消强制婚前医学检查也在一定程度上给出生缺陷防治带来了一些困难。
提醒孕前3个月开始补充叶酸
高龄孕妇要做好各项检查
“全面两孩”政策实施后，将有更多的高龄、合并症产妇出现，高龄孕妇带来的最大问题是出生缺陷儿的几率大大增加。湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任贾政军表示，35岁以上的高龄孕妇，出现出生缺陷儿的概率比普通孕妇增加2-4倍，主要是染色体异常引起的出生缺陷。以最常见的唐氏综合征为例，普通孕妇唐氏综合征发生率大约为1/700，孕妇超过35岁，发生率会大大增加，35岁约为1/270，40岁约为1/100，45岁约为1/25。
贾政军提醒，35岁以上的女性有生育计划，一定要做好孕前、产前的相关检查。孕前要接受遗传咨询、优生筛查，如地贫筛查、甲状腺功能筛查等。怀孕后，在孕早期、孕中期等时期，根据医生的建议接受相关检查，最大程度减少出生缺陷儿的发生。
湖南中医药大学第一附属医院妇产科主任谈珍瑜教授建议，准备怀孕的妇女在孕前3个月开始补充小剂量的叶酸，改变吸烟、酗酒等不良嗜好，避免接触有毒化学物质，如铅、汞、苯、甲苯等。怀孕前最好做一次全面的身体检查，包括常规检查、妇科专项检查，必要时进行遗传病、传染病及精神疾病的检查。如发现问题应及时进行治疗，待病情治愈或稳定后再考虑妊娠。谈珍瑜特别提醒准妈妈和准爸爸们，计划妊娠的宗旨是在计划中有准备地怀孕，尽量减少对妊娠有影响和伤害的因素。
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48种遗传代谢性疾病免费筛查
长沙0-14岁符合条件的患儿可申请救助
长沙晚报讯(记者 唐江澎) 即日起至12月31日，长沙市所有助产机构出生的新生儿(父母双方或一方是湖南省户籍的)，可免费进行48种遗传代谢性疾病串联质谱检筛查。根据2014-2015年中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会长沙遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，长沙市0-14岁家庭经济贫困、临床确诊、进行有效治疗的遗传代谢性疾病患儿，还可申请3000-10000元的救助。
此次项目定点筛查机构为湖南省新生儿疾病筛查中心(湖南省妇幼保健院)、长沙市新生儿疾病筛查中心(长沙市妇幼保健院)。据长沙市卫生计生委副主任刘激扬介绍，新生儿父母双方或一方为湖南省户籍，符合48种遗传代谢病检测条件的，监护人到医院登记信息、复印身份证或户口本，领取“代金券”。新生儿疾病筛查中心在收到血片标本后24小时内做好登记，检测结果5个工作日发送到新生儿遗传代谢病筛查信息管理平台。采血机构收到筛查阳性检测结果后，1个工作日内通知新生儿法定监护人，协助新生儿疾病筛查中心对筛查阳性结果的新生儿进一步确诊和治疗。
此外，长沙市0-14岁家庭经济贫困、临床确诊、进行有效治疗的遗传代谢性疾病患儿，在2014年1月1日(含)至2015年11月20日(含)期间产生的医疗费用，家庭自费3000元以上的，还可申请3000-10000元的救助费用。
名词解释
出生缺陷：指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常，是导致流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
