核心提示：不能吃鱼、不能吃肉、不能吃豆制品……一日三餐，都要为她精耕细作。5岁的灵灵（化名）就是这样一位“不食人间烟火”的小天使。自2005年起，长春市开始足跟血筛查，如今共筛查459496名新生儿，筛查出76位苯丙酮尿症（PKU）患儿，随访治疗62例患儿，省内随访91例。不能吃鱼、不能吃肉、不能吃豆制品……一日三餐，都要为她精耕细作。5岁的灵灵（化名）就是这样一位“不食人间烟火”的小天使。自2005年起，长春市开始足跟血筛查，如今共筛查459496名新生儿，筛查出76位苯丙酮尿症（PKU）患儿，随访治疗62例患儿，省内随访91例。
出生10天，被确诊（PKU）
长春市民赵女士是位年轻的妈妈。现在她每天的工作就是专职照顾女儿。
“没想到，孩子会是这病。”赵女士说。5年前，孩子在长春市妇产医院出生，出生时医生为她采了足跟血。10天后，筛查结果出来后，家人都瞒着她。 但看着愁眉苦脸的一家人，赵女士还是猜到发生了什么，在她一再逼问下，家人才告诉她，孩子患有苯丙酮尿症。
医生告诉她，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传病，全球发病率约1/15000，患上这种病的孩子不能食用鸡鸭鱼肉等含有蛋白质的食物，甚至连母乳都不能喝，否则，智力就会受影响，因此，他们也被称为“不食人间烟火”的孩子。
赵女士陷入极度焦虑中，但看着女儿可爱的小脸，她决定，无论如何都不能放弃。于是，她开始按照医生的指导，喂养女儿。“别的家长是想方设法给孩子吃各种好吃的，我们是严格控制她的饮食。”为了给孩子提供专门的饮食，她特意辞去了工作，每天在孩子的饮食上很下功夫。
吃蛋白质过量会损伤他们的智力
6月2日，长春市妇幼保健所举办“关爱特殊儿童成长，正确饮食确保健康”活动，在现场，播放了几位PKU儿童的妈妈们展示厨艺的短片，短处中，她们在做饭的时候，家里都备有一台电子称和一个计算机，孩子每顿饭所用的材料都要经过精准的称量和计算，比如面粉的使用克数都要精确到小数点后一位，一位妈妈为了称量出孩子一顿饭应吃鸡蛋清的克数，反复称量，生怕放多，对孩子身体造成影响，
据长春市妇幼保健所陈淑新主任医师介绍，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得体内蛋白质不能代谢。 所以，当大多数孩子品尝着巧克力蛋糕的美味，冰激凌的甜美时，PKU患儿只能以人造蛋白质和碳水化合物充饥、治病。无论是鸡鸭鱼肉，还是牛奶、鸡蛋，甚至连大米、白面，对他们来说都是一种威胁。
“如果不加控制，孩子的智力会一天天下降，最终回归到‘婴儿期’，生活不能自理，甚至死亡。”陈淑新说。他们吃的东西，除了水果和蔬菜与常人无异，米、面、奶粉、蛋白粉等均需特制。
严格控制饮食会和正常的孩子一样
陈淑新说，“把饮食控制好了，孩子的智力就不会受到影响。智力和身体发育完全可达到同龄正常孩子的水平。”她表示，这可能对父母是不小的考验，但她还是鼓励PKU患儿的父母能用心坚持。
“自2005年8月至今，我们已筛查459496新生儿，长春市辖区内确诊76例，随访治疗62例，省内随访91例。目前长春市发现的第一例PKU儿童已经十岁了，非常健康，而且已经上小学了，而最小的也只有几个多月。”长春市妇幼保健所所长邹志艳介绍，PKU患儿除了吃特殊的食物外，还要定期到医院检查，不同年龄段间隔的时间也不同，小一点的孩子每周要验一次血，大一点的孩子四周就要验一次血，看指标是否正常，指标高了说明食物没控制好，需要进一步加强饮食控制。同时医生也会计算出各种食物的摄入量，帮助家长控制饮食。
家族中有PKU患者 孕前应检测基因
对于这种疾病的成因，陈淑新表示，“这是一种隐性遗传病，基因携带率1/100，如果父母都带有这种致病基因，就有四分之一的几率孩子发病。”陈淑新表示。以往通过新生儿采集足跟血，检测是否患有PKU，但是随着医疗技术的提高，孕前进行基因检测也可预防，长春市新生儿筛查率已经达到97-98%。
专家指出，这类孩子饮食最好终生都能控制，但成年后，可适当放宽饮食的限制。值得注意的是，PKU的孩子尤其是女孩，在生育下一代的时候饮食一定要严格控制，同时伴侣不能是PKU患者。如果是家族里有PKU患者，那么在生孩子前一定要检测一下基因。
新文化报（杨益）
