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在临沂市,像囡囡这样的患儿并不在少数,临沂市新生儿疾病筛查中心主任韦洪伟告诉记者,为掌握本地发病情况,临沂市自1999年9月起,在全市开展新生儿疾病筛查工作,目前共筛查出苯丙酮尿症患儿259名,其中9名患儿病情较重。
韦洪伟说,苯丙酮尿症是一种常见的隐性遗传病,未经特殊的饮食治疗,通常在3-6个月后开始出现症状,患儿主要表现为智能发育落后,行为异常,严重者智商可低于50,色素减少,头发呈黄色,皮肤浅白,尿液是鼠臭味。
据韦洪伟介绍,目前临沂市苯丙酮尿症约为1:7000,高于全国1:11000的发病率,北方地区的发病率普遍较高,这与地域、遗传等因素密切相关。
“父母双方一方携带隐性遗传基因,就可能引起这种病,但婚前发现比较难,如果生过一个苯丙酮尿症孩子的母亲,再次生育的发病率为25%,”韦洪伟称,临沂现在有两个苯丙酮尿症患儿的家庭有七八个,生活极其困难。
“一旦诊断为此病,应立即进行治疗,如超过3个月后再治疗,患儿脑组织就会受到不可逆的损伤,虽经治疗也会有并发症,造成终生残疾。”韦洪伟说。
然而,由于苯丙酮尿症患儿需要长期规范不间断的治疗,治疗费用巨大,依目前费用标准,终生治疗的成本超过100万。
其他几种罕见病
罕见病,又称“孤儿病”,是指盛行率低、少见的疾病,但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾病或病变。
作为一种罕见病,苯丙酮尿症并不为太多人所知。实际上,在我们的身边,还有很多罕见病患者。
星星的孩子:儿童孤独症,又被称为儿童自闭症,是一类以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作等反应为特征的发育障碍疾病。
瓷娃娃:学名成骨不全症,打个喷嚏,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折。
月亮孩子:学名白化病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷,头发、眉毛雪白,怕光。
蝴蝶宝贝:学名大疱性表皮松解症,他们的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱。
蜘蛛人症:学名马凡综合征,别的孩子上半身和下半身基本一样长,可他的下半身很明显比上半身长一截。
渐冻人:学名神经肌肉病,因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力。 (周广聪 整理)