（记者 柳姗姗 实习生 杨博）重庆每年出生30万新生婴儿，但是却仅仅只有10万余新生儿通过了新生儿遗传代谢筛查。昨天在广场宾馆举行的重庆新生儿疾病筛查年度大会透露，重庆新生儿遗传代谢筛查率仅仅只有30%，距离全国60%的标准相差甚远。
“其实，只需要4滴新生儿足底血，就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾病。”值得期待的是，今年，重庆附属儿童医院即将推出的串联质谱平台建设。同样的4滴新生儿足底血，将可以筛查30多种疾病，以前需要多次反复检查才能确诊的复杂性紫绀先天性心脏病等疾病，这4滴足底血就可以确诊。
一盘胡豆差点要人命
去年4月，家住南岸区的陈女士给5岁的儿子炒了一盘胡豆。结果这盘胡豆险些要了儿子的命。当晚孩子脸色发黄，之后第二天送到医院去就开始出现眼仁和皮肤发黄。孩子随后被送到医院后被确诊患上葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症（G6PD），俗称“胡豆黄”。
“胡豆黄”是一种基因突变的遗传病，如果在新生儿期做G6PD活性检测，可以早期发现，早期干预。该病只要不吃胡豆、或者胡豆制品如豆瓣、酱油、麻辣胡豆等，不吃氧化类的药物，就可以避免发生急性溶血性贫血。这种遗传病在西南地区高发，发病率为1/3000左右，如不及时治疗，死亡率极高。男性多发病，女性多为携带者。
而如果“胡豆黄”患儿不慎服用了不应该吃的东西，严重者会出现昏迷、休克、重症可导致肾功能衰竭死亡。
仅30%婴儿做了筛查
一个孩子出生之后，通常会由出生医院的妇幼保健医生或者儿科医生，对孩子进行评分。孩子是否有肢体缺陷、唐氏综合症、唇腭裂等情况进行筛查；但是，涉及苯丙酮尿症、先天性甲减等遗传代谢疾病，则需要通过抽取新生儿足底4滴血进行筛查。
目前卫生局认证的全市新生儿筛查机构只有两个，一个是重庆市妇幼保健医院，另一个是重医附属儿童医院。然而通过去年一整年的筛查，两个医院仅仅只筛查了10万余例新生儿标本，这个数据仅仅只占了重庆市30万出生婴儿的30%。
重医附属儿童医院新生儿筛查中心主任邹琳表示，由于很多家长对于新生儿遗传代谢筛查不了解，觉得自己的孩子只要通过了外观筛查没有明显缺陷，就不太愿意做进一步的筛查：“其实很多的疾病是在孩子成长的过程中才体现出来，而最佳的治疗效果已经错过了。”
患儿可获药物奶粉补助
以“胡豆黄”为例，邹琳教授说，很多遗传代谢疾病甚至不需要药物治疗，只需要进行饮食干预，比如孩子不要吃什么食品，或者不要使用什么药物，就可以彻底远离疾病。如果目前通过重医附属儿童医院筛查出来的苯丙酮尿症患儿，可以享受免费的特殊奶粉补贴到10岁；而先天性甲低的孩子则可以享受终身免费的治疗药物。
据悉，目前我市已经有38个区县已经陆续开展了新生儿遗传代谢筛查工作，而部分区县还由财政买单对部分筛查项目进行了免费。
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湖广填四川埋下重庆人疾病基因
所谓的遗传代谢疾病筛查，主要是指苯丙酮尿症、先天性甲减等4种疾病。虽然苯丙酮尿症等遗传代谢疾病目前在重庆的发病率不高，但一种在两广一带高发的“葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症”，俗称“胡豆黄”的病，在重庆的发病率其实很高，广东和海南已经纳入了新生儿筛查的必须项目，之前重庆还没有作为必须的项目检查，目前已经开始逐渐将这种疾病也纳入遗传疾病筛查项目中。
过去一年，重医附属儿童医院在1.3万例筛查中发现了126名“胡豆黄”阳性患儿，最后确诊44例患儿，这相对来说发病率算比较高的。邹琳表示，这和以前“湖广填四川”的历史有关系。很多重庆人身上有两广一代人口的遗传基因，所以发病率高也是正常的。
4滴新生儿足底血，可筛查出生缺陷疾病
新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足跟4滴血就可完成，若错过3个月内的最佳治疗时机，患儿的脑损伤等后遗症将不可逆。建议新生儿出生72小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺育6次后），由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往市卫生局指定的新生儿筛查中心进行实验室检测。
这四类出生缺陷疾病可引起严重的体格发育障碍和智力障碍：
PKU患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，如果继续给孩子吃含有苯丙酮氨酸的奶粉和食物，以后会出现智能障碍。
先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的“呆小病”。本病的治疗以口服甲状腺激素为主。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，女婴外生殖器呈两性畸形，男婴出现假性性早熟。若能在出生后即开始规律的治疗，可以避免死亡，减轻或避免女性男性化、假性性早熟和体格发育障碍。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（胡豆黄，G6PD），男性多发病，女性多为携带者，该病目前尚无特殊治疗，仅对症处理，提早发现可避免服用诱使疾病发生的食物。
记者 柳姗姗 实习生 杨博
