7月23日，是“大肚娃娃”牛少龙再次踏上回家之路的日子。就在7月19日，龙龙刚刚注射了第三次伊米苷酶，这使他因病肿大的肝脾有所减小，精神也有所恢复，同时，也能正常进食，不再只嚷嚷着要喝酸奶和饮料了。
龙龙的父亲牛晶晶告诉记者，23日，他们一家三口离开北京，回到了左权县连北村的家中。8月4日，他们将再赴北京301医院，为龙龙注射第四次伊米苷酶。截至23日14时，由新华社为龙龙共同发起的“大肚娃娃渴盼救助”项目，募集善款已逾50万元，捐款人数达8548人。目前，募款行动已结束，筹集到的善款将全部用于龙龙的治疗以及治疗期间的生活补助。
A 发病最初瘦得脱了形后来肚子逐渐变大
7月22日下午，牛晶晶为不到4岁的儿子龙龙办理了出院手续。此次，龙龙在北京301医院小儿内科住院5天，除注射伊米苷酶之外，还要接受一些辅助药物的治疗。仅一支伊米苷酶的费用就高达23000余元，每次住院的费用都在25000元左右。对这个家庭来说，每次住院都是一件万分艰难的事。
在龙龙出生前，这个家庭已经面临极其艰难的生活困境。龙龙父亲牛晶晶今年34岁，一直与父亲在左权县附近的一家煤矿当井下工人。“那时候家里条件还是可以的，在村里不算差，还打算再挣两年钱就把村里的房子租出去，在县城买一套楼房。”牛晶晶说，家境开始走下坡路，是在2010年父亲被查出罹患肺癌之后。为了给父亲治病，前后花了27万元。不仅家里的积蓄全部花光，还跟亲戚乡邻借了一些钱。
就在龙龙出生后的100天，牛晶晶54岁的父亲去世了。牛晶晶说，龙龙小时候很可爱，首次出现病症是在2014年2月，“孩子突然开始抽风，把我们吓了一跳。抽了有半个小时才缓过来，紧接着就是拉肚子。有半个月时间，孩子不能正常进食，除了酸奶什么也不吃。没办法，我就去超市批发了几箱酸奶，一天给他喝五六瓶。半个月以后，孩子就瘦得脱了形。”
牛晶晶和妻子张蓉带着龙龙来到晋中市一家医院，该院在为孩子做B超时，发现肚子里面有一块阴影。因技术原因无法诊断，劝牛晶晶夫妇赶紧带孩子到省城太原治疗。夫妇俩于是带龙龙来到省城一家医院的小儿内科检查，医院最初怀疑龙龙得的是白血病，几经斟酌，不敢确诊，又建议他们去北京诊治。
2014年6月，牛晶晶在晋中市辗转找到一位老中医为龙龙把脉。“这位老中医的中药方和推拿技术都不错，龙龙的脾胃被他调理得好了很多，能正顿吃饭，也能像健康的孩子一样玩耍了。当时还不知道孩子得的是什么病，以为孩子已经痊愈了。我和他妈心里就像一块石头落了地一样松快。”牛晶晶说。
一切突变发生在今年年初。龙龙又开始不想吃饭，只想喝酸奶和饮料，并且伴有拉肚子的症状。他的身体又开始急剧消瘦，然而，令牛晶晶和张蓉不解的是，龙龙的肚子却开始逐渐变大。这个身高仅有84厘米的孩子，一眼望去让人记住的不是他那张稚气可爱的小脸，而是那个与他的身体极不相称的、硕大的肚子。到今年6月，他的腹围已经达到60多厘米，像是一个篮球圆鼓鼓的。
B “怪病”可能危及生命治疗需要一大笔费用
牛晶晶和张蓉一筹莫展时，家人在各种媒介平台发起咨询，有人怀疑龙龙得的是戈谢氏病，建议他们去找北京301医院小儿内科为孩子诊治。6月15日，夫妻二人带着龙龙前往北京。经过小儿内科主任孟岩诊治及北京市协和医院化验确诊，龙龙罹患的是“戈谢氏病”，其肚腹如球，是因为体内缺失一种名为葡萄糖脑苷脂酶的抗体基因，导致其肝脾肿大、血小板减少。如果不及时治疗，不仅有可能引发各种并发症，还可能危及生命。
“医生说，治疗方式有两种，一种是把脾切除，一种是注射伊米苷酶。第一种方式显然不可行，龙龙年龄小，血小板又过低，手术切除的风险巨大，不能贸然采用。注射伊米苷酶是唯一可行的，但费用太高，一支就要23000多块钱。当时我们只有10000多块，根本不够给孩子注射，只够交住院押金。”牛晶晶回想起当时的窘境，忍不住哽咽起来。他和妻子思前想后，为了给孩子治病，只能从社会上寻求帮助。他们跪在北京西单的大街上，胸前挂着“卖肾救子”的牌子，“没想到好心人会那么多，他们看到我们的惨状，纷纷上前捐款。就连负责西单片区的城管，也在正常执法时为我们捐款。那天下午，我们总共收到7000多块。”
更让牛晶晶夫妇感动的是，远在土耳其的华人刘瑶女士在网上看到龙龙的遭遇后，竟然打电话询问孩子的病情，之后又将8000元通过微信红包打给他。这样，龙龙第一次住院和注射的钱就解决了。
7月22日，牛晶晶告诉记者，第二次注射伊米苷酶的时间是在6月29日，他们28号就得到北京。可是，为了第二次住院的钱，他和妻子都快跑断了腿，到处找人借钱，家里的东西能卖就卖，村里的房子也抵押了出去。就在此时，左权县民政局伸出援手，为他们捐了5000元，妻子的同学捐了7000元，七拼八凑，再次赶到北京。即使如此，也只够给龙龙注射伊米苷酶，住院押金还是交不起。
爱心人士刘瑶知道龙龙一家面临的困境后，让北京的朋友又给牛晶晶送去10000元，还为他们付了家庭旅馆的费用。6月28日，龙龙在约定时间入住北京301医院，29日注射了第二针伊米苷酶。接下来，越来越多好心人加入救助龙龙的行列。7月20日，新华社播发了《山西“大肚娃娃”渴盼爱心救助》的图片报道，为正在等着注射第三针伊米苷酶的龙龙呼吁社会的关注，本报随后也对报道进行了转载。在媒体的推动下，腾讯公益“9958”平台加入进来，在短短1个半小时之内，筹到了逾50万元的专项救助资金，牛晶晶夫妇可以暂时不用为治疗费用发愁了。
“孟主任说，打完第七针伊米苷酶后，龙龙的肚子应该就能恢复正常，肝脾的肿大也能恢复。”牛晶晶和妻子的期待，似乎全都放在注射第七针伊米苷酶的时间里了。
C 戈谢氏病是一种遗传病需终身接受治疗
在“戈谢氏罕见病关爱中心”的网站里，一篇名为《中国戈谢氏病诊治专家共识》的文章显示，根据亚洲地区发病率和临床医生估算，预计中国戈谢氏病患者不超过1000人，已被确诊为患者人数仅为300人。因发病率极低，发病人数少，使国人对戈谢氏病的了解极少。
中国罕见病发展中心负责人黄如方在23日的采访中告诉记者，戈谢氏病在中国的发病率很低，属于极为罕见的病。它是一种遗传病，主要表现为肝脾肿大、血象指数异常，包括血小板减少、甚至贫血。戈谢氏病不仅会导致肝、脾、骨骼、神经系统和血液异常，甚至还可以影响智力。如果血小板减少到一定程度，还可能发生致命性的脑出血以及其他并发症，并最终导致死亡。
目前，针对戈谢氏病最可行的治疗方法仍为注射伊米苷酶，因伊米苷酶造价昂贵，黄如方建议将戈谢氏病纳入医保范围，减轻患者家属的负担。“我从2008年起关注罕见病，见过各种各样的罕见病，接触过许多罕见病患者和家属，知道一个家庭如果有一个罕见病患者，无论从精神还是经济上都会被拖垮。据我所知，患戈谢氏病的成人患者每年的治疗费用在200万左右，儿童患者每年在100万左右，而且得终身接受治疗。”黄如方介绍，目前上海、青岛、宁夏等地都已将戈谢氏病纳入医保范畴，希望山西也能考虑这一提议。
张惠文是上海新华医院儿童内分泌科副主任医师，迄今接触过50余例戈谢氏病患者，年龄最大的有60多岁，最小的仅1岁。她也告诉记者，治疗戈谢氏病的方法就是注射伊米苷酶，因药价高昂，所以建议将其纳入医保范畴。在分析龙龙这一病例时，她怀疑牛晶晶、张蓉夫妇可能是隐性戈谢氏病携带者，建议他们如果想要生二胎，应先做基因检测，目前这项技术是成熟的，费用为每个家庭1800元。
记者就此事采访生产伊米苷酶的美国健赞中国业务代表，询问伊米苷酶的价格高昂的原因。对方称，研发成本、生产成本、运营成本以及患者人数左右了药品价格。伊米苷酶上市20年，仅为5000例患者使用，但在2001年至2013年投入的研发成本为13亿美元以上。
在“戈谢氏罕见病关爱中心”网站上，有一封2013年的求助信。记者看到，家住山西省高平市马村镇的袁燕军、袁金芳兄妹俩均为戈谢氏病，多年来一直靠药物维持，家中负债累累，已处于求助无门的境地。袁燕军今年29岁，袁金芳26岁，“救救我的孩子们吧。”他们的母亲在求助信中无望地说。
本报记者 张瑾
○读者关注
龙龙的病情牵动着大家的心
7月22日，本报关于“大肚娃娃”的报道刊发后，本报热线就接到很多爱心人士的来电。“龙龙的病情怎么样了？”“怎么才能联系到龙龙的父亲？”大家的心都被这个仅有四岁的孩子牵动着……
很多热心读者来电，都想帮帮这个孩子，询问怎么和孩子家长联系。接到读者的电话后，我们与采写这篇报道的新华社记者燕雁取得了联系，燕雁记者非常感谢好心人对龙龙的关心，并告知龙龙目前的情况稍有好转，让大家不用担心。
随后，我们与龙龙父亲牛晶晶取得了联系，众多爱心人士得知龙龙的情况后，通过微信向他发送爱心红包而不愿留下姓名。“我真不知道该怎么感谢这些好心人，这次在从北京回左权的大巴上，有好多乘客都伸出了援助之手，大巴的车主还给了孩子500元钱。我记得大巴车牌为京AU3996，在此感谢这位车主，也感谢所有帮助我的那些好心人。”牛晶晶激动地说。
