近日，大连市医疗保障局发布《关于落实儿童苯丙酮尿症特殊门诊保障待遇的通知》，将参加城乡居民医疗保险的苯丙酮尿症患儿需要的营养粉、蛋白粉、米、面等特殊治疗性食品纳入苯丙酮尿症患儿特殊门诊保障范围。
此项惠民政策
自2020年1月1日起执行
符合规定条件的参保患儿
可以持相关材料办理追溯理赔
结算方式
→ 纳入苯丙酮尿症患儿特殊门诊保障范围的特殊治疗性食品，首选由定点救治机构按患儿需求配备，患儿持卡购买直接结算。大连市妇幼保健院和大连市妇女儿童医疗中心是大连市苯丙酮尿症诊断治疗的市级定点救治机构。
→ 对于定点救治机构配备不到位的特殊治疗性食品，患儿通过其他渠道自行购买后，可凭定点救治机构责任医师出具的特食处方及购买特食的税务发票（或医疗收费票据），由大病保险承办机构手工报销。
→ 大连市苯丙酮尿症手工报销服务由中国人寿保险股份有限公司大连市分公司承办。
服务地址：甘井子区松江路19号公共服务中心310大厅医保窗口
办公电话：0411-86607616
苯丙酮尿症（PKU）
一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
