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黏多糖

时间:2015/11/6 17:08:00 来源:网友

酸性黏多糖又称糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ,是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖 (proteoglycan).

黏多糖 (mucopolysaccharide) 是身体结缔组织的重要成分之一,”saccharide”是糖分子的统称(如saccharin,即代糖),”poly”是多的意思,而”muco”是指黏稠的凝胶质。所以黏多糖是一种由多糖类及蛋白质分子组成的生物化学物质,学名叫”糖胺多糖(glycosaminoglycans),是一种大分子,可维持人皮肤及结缔组织的弹性,因此也较易衰老(弹性疲乏),需要较快地代谢以推陈出新。

黏多糖不断地堆积在细胞内,将使病人的智能或生理机能愈来愈差。这类疾病也有程度上的差异,有些人较严重(酵素缺损较厉害者),有些人则较轻,不幸的事实是这类疾病多伴随着年龄增加而逐渐恶化。随着医学研究的进步已有更多新的进展,有些新的疗法可以减轻病情,也有些亚型可以在产前诊断出来。这类疾病是因隐性基因出了毛病所致。除了第二型的MPS 之外,其他型都是患者的父母亲各带一个会造成相同疾病的隐性不正常基因,但父母健康不受影响(即所谓的隐性带因者–carrier),当孩子遗传到两个有病的隐性基因时就会患病(每一胎有四分之一的机会)。第二型的MPS 则属于性联隐性遗传方式,也就是说有病的基因位于X 染色体上,是由母亲带来的,这个妇女所生的儿子有一半的机率会得病,此2型MPS 的家族史较特别,除了多发在男孩子外,母系的男性亦常被追溯到患有此病。由于MPS是遗传性疾病,因此生了一个有病的孩子,下一胎仍然有相当大的机会会发生同样的情形,因此这类病人的亲人应接受遗传谘询,以便正确面对未来筹组家庭或生儿育女的问题。


造成黏多糖症(mucopolysaccharidosis-MPS)的原因是因为身体里的细胞缺少能将黏多糖聚合物分解的酵素,这种酵素是一种由细胞质中的小胞器溶小体(lysosome)所分泌的溶解酵素(lysozyme)。它可把老化的大分子分解成水溶性的小分子排出体外,这些溶小体分别由不同的单基因控制合成。若基因产生突变,细胞内的黏多糖大分子便会一直堆积,而无法代谢掉,结果使得细胞胀大并破坏细胞的生理。患黏多糖症的孩子刚出生时多半没有症状,但是随着年龄之增长,黏多糖愈积愈多,不但使身体外观变形,亦使身体的功能愈来愈差,就逐渐出现了问题。


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